Врожденный гипотиреоз у детей

Врожденный гипотиреоз у детей, ранее известный как «кретинизм», является серьезным нарушением щитовидной железы. Дефицит тироидных гормонов у новорожденных, наблюдаемый при этом состоянии, приводит к неврологическим расстройствам, замедлению роста и развития, а также к физическим отклонениям.

Патологическое состояние может возникнуть из-за проблем со щитовидной железой ребенка или недостатка йода в организме матери во время беременности. Распространенность заболевания наблюдается в одном случае на 2-4 тысячи новорожденных детей.

Детский организм нуждается в йоде для выработки гормонов щитовидной железы. Эти гормоны необходимы для здорового роста, развития мозга и нервной системы. Введение в пищевые продукты йодированной соли в начале 20-го века сделало врожденный гипотиреоз очень редким как в Соединенных Штатах Америки, так и ​​в западном мире. Тем не менее, острый дефицит йода все еще распространен в развивающихся странах.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В некоторых случаях можно встретить термин «микседема», который означает крайнюю выраженность недостаточной функции щитовидной железы. Клинические симптомы подобны таковым при гипотиреозе, однако визуально можно заметить одутловатость лица и увеличение в объеме передней поверхности ног.

Врожденный гипотиреоз у детей раннего возраста проявляется следующими признаками:

• Недостаточная масса тела.
• Вялость и сонливость у малыша.
• Задержка роста.
• «Утолщенные» черты лица.
• Умственная отсталость.
• Редкий плач или его отсутствие.
• Запор.
• Хриплость голоса.
• Пожелтение кожных покровов и белка глаз.
• Увеличенный в размере язык.
• Бледность и сухость кожи.
• Чрезмерная гибкость, сниженный мышечный тонус.
• Может наблюдаться пупочная грыжа.
• Отек кожи (микседема).
• Отек шеи вследствие увеличенной щитовидной железы (зоб).

Причины заболевания

На данный момент времени дефицит йода не является главной причиной развития неонатального (врожденного) гипотиреоза. Подобная статистика приводится с учетом повсеместного использования йодированной соли с пищей. Однако, по международным данным, дефицит йода по-прежнему является причиной развития неврологических нарушений.

Врожденный гипотиреоз у детей может быть обусловлен следующими причинами:

• Отсутствие или недоразвитие щитовидной железы.
• Генетические дефекты, которые нарушают синтез тироидных гормонов.
• Недостаточное количество йода в рационе матери во время беременности.
• Облучение или агрессивная терапия во время беременности по поводу рака щитовидной железы.
• Использование лекарств во время беременности, нарушающих выработку гормонов щитовидной железы: антитиреоидных препаратов (Тирозол и аналоги), сульфонамидов (Сульфасалазин, Стрептоцид) или лития.

Диагностика патологического состояния

Чаще всего врожденный гипотиреоз, или в простонародье «кретинизм», можно заподозрить уже при визуальном осмотре малыша:

• Мышечный тонус снижен.
• Рост и развитие не соответствуют возрастным нормам.
• Короткие руки и ноги.
• Широкие руки с короткими пальцами.
• Роднички увеличенных размеров.
• Охриплость голоса при крике и плаче.

Для подтверждения диагноза может быть выполнен анализ крови на уровень щитовидных гормонов. Помимо прочего, назначается ультразвуковое исследование (УЗИ) железы и/или рентгенография трубчатых костей.

Врожденный гипотиреоз у детей и лечение

Во многих странах мира новорожденных регулярно обследуют на предмет недостаточной функции щитовидной железы. Тест заключается во взятии небольшого образца крови из пяточной области у малыша: лаборатория исследует анализ на концентрацию тироксина (Т4) и тиреотропного гормона (ТТГ).

Занимаются лечением врожденного гипотиреоза педиатры или детские эндокринологи. В основе подобной терапии лежит рациональный подбор левотироксина – основного гормона щитовидки. Подобная мера крайне необходима именно в первый месяц жизни ребенка, иначе может развиться умственная отсталость.

Синтетический аналог гормона (левотироксин и его вариации) представляет собой таблетку, которую можно растолочь и смешать с грудным молоком, молочной смесью или с обычной питьевой водой в бутылочке.

Когда ребенок начинает получать лечение левотироксином, в течение нескольких месяцев будет необходимо выполнять анализ крови на уровень тироидных гормонов. Предложенные тесты позволяют контролировать уровни тироксина и ТТГ на фоне проводимой терапии.

Профилактика состояния

Врожденный гипотиреоз у детей чаще всего регистрируется в развивающихся странах, где распространен дефицит йода. Взрослые люди могут самостоятельно предотвратить йододефицит, добавив в рацион 150 микрограммов элемента в сутки, как это рекомендует Институт диетической медицины (RDA).

Поскольку дефицит йода во время беременности может быть наиболее опасным для развивающегося плода, беременным женщинам рекомендуется получать 220 мкг йода в день. При этом, согласно рекомендациям Американской ассоциации щитовидной железы, во время беременности или при грудном вскармливании необходимо принимать витамины, содержащие, по меньшей мере, 150 мкг йода.

Осложнения и дальнейший прогноз

У детей, которые родились с выраженной недостаточной активностью щитовидной железы, может развиться умственная отсталость. Особенно это актуально в случаях, когда начатая терапия проводится после первого месяца жизни малыша.

Если лечение не начато вовремя, IQ ребенка может снижаться на несколько баллов в каждый последующий месяц. Нередко проблема касается также роста и прочности костной системы.

Другими возможными осложнениями патологического состояния являются:

• Мышечная спастичность.
• Нарушения речи.
• Изменение походки.
• Аутистическое поведение.
• Проблемы со слухом и зрением.
• Нарушения памяти и внимания.

Прогноз при врожденном гипотиреозе у детей зависит от того, как быстро была диагностирована проблема и начато медикаментозное лечение. У детей с нарушенной функцией щитовидной железы без рациональной терапии в первые 4 недели от рождения обычно наблюдается задержка физического развития и снижение IQ.